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有些腫瘤會代代相傳

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[事件] 作者 :byb.cn 日期:2019-7-8 00:01

    【byb.cn 】(來源:健康報網)陸軍特色醫(yī)學中心腫瘤科副主任 李夢俠

大部分腫瘤是機體在各種致瘤因子作用下形成的。然而,還有一些腫瘤是以遺傳方式,一旦時機成熟就形成腫瘤,這就是遺傳性腫瘤。遺傳性腫瘤像基因一樣代代相傳。研究表明,80%左右的腫瘤不遺傳。但有5%~10%的腫瘤具有明確的遺傳性,還有10%左右的腫瘤具有家族聚集性,如乳腺癌、卵巢癌、大腸癌、腎癌等。已知明確具有遺傳性質的腫瘤綜合征就有55個之多,此外還包括一些具有腫瘤發(fā)生傾向的遺傳基因改變。

 

遺傳篩查應對遺傳性腫瘤

 

防癌于未然,及早預防,及早發(fā)現(xiàn),及早應對,是防治腫瘤的通用“法則”。目前,基因檢測在遺傳性腫瘤篩查方面有一定的效果,可以查出是否存在基因突變,有效地排查出遺傳致癌基因。借助對高危器官的跟蹤隨訪以及預防性質的干預(比如切除),可以大大降低患癌的風險。美國著名影星安吉麗娜·朱莉在發(fā)現(xiàn)婦科腫瘤高危基因BRCA1/2突變之后進行了預防性乳腺和卵巢切除,就是一個典型的案例。

 

家族遺傳性腫瘤咨詢門診,就是通過基因檢測,對腫瘤進行精準的遺傳風險評估與報告解讀。歐美多個中心如約翰霍普金斯、紀念斯隆-凱特琳、梅奧等均開設了遺傳性腫瘤門診,為患者提供遺傳性腫瘤個體化的篩查、診斷、治療和再發(fā)風險,以及針對家族的隨訪建議。

 

我國的家族遺傳性腫瘤門診雖起步較晚,但隨著精準醫(yī)療方針的政策指引,高通量測序技術逐漸突破了腫瘤精準化醫(yī)療進程的技術屏障。腫瘤遺傳咨詢配合基因檢測技術在腫瘤的遺傳風險評估、早期篩查、分子診斷、風險管理、長期隨訪等癌癥全周期管理方面的規(guī)范化應用,合力推動家族遺傳性腫瘤這一學科方向的發(fā)展。國內如北京大學腫瘤醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院等數十家大型綜合醫(yī)院、腫瘤專科醫(yī)院也已經陸續(xù)開展了遺傳性腫瘤門診。

 

高危人群應做遺傳篩查

 

腫瘤遺傳咨詢配合基因檢測技術能夠評估是否有致癌可能性,但不是每個人都要做檢測。因為大部分腫瘤是偶發(fā)性因素患癌,即使檢測出有患腫瘤的風險,也不表示就一定會患腫瘤。

 

醫(yī)生建議,有癌癥家族史的高危人群進行腫瘤遺傳咨詢、基因檢測。如患癌時年齡較輕;同一個人患有多種癌癥;有近親患有同一種癌癥,例如母女同患乳腺癌等這些都是很明確的高危人群。

 

目前最值得做基因檢測的人群為有癌癥家族史者,家族中如果有以下情況,建議進行檢測:有明確腫瘤家族史(直系親屬有遺傳傾向腫瘤),高危標準的乳腺癌患者(雙側發(fā)病,發(fā)病年輕),高危卵巢癌患者(雙側發(fā)病,發(fā)病年輕),男性乳腺癌患者,轉移性前列腺癌患者,高級別前列腺癌,以及其他高危人群。

 

對于有明顯家族性遺傳特征的高危人群而言,遺傳篩查會幫助這部分人更早采取治療措施,做到“早發(fā)現(xiàn)、早治療”,降低患癌風險。另外,長期生活在重污染環(huán)境的人群,可根據自身情況進行針對性的基因檢測。

 

需要說明的是,人人體內都有原癌基因,絕對不是人人體內都有癌細胞。原癌基因主管細胞分裂、增殖,是生長必需。同時,人體還有抑癌基因,與原癌基因維持著平衡。只有失去了這種平衡,才會有罹患腫瘤的可能。因此,倡導健康的生活方式,是預防患腫瘤最直接最有效的途徑。

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