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有什么別有病
28歲女孩患癌家族中9人患同種病
[事件] 作者 :byb.cn 日期:2021-4-4 00:01
【byb.cn 】(來源:錢江晚報(bào))本來以為只是得了一種腫瘤,沒想到身體另外一處竟然還隱匿了一種,更沒想到這原來是一種遺傳性腫瘤,和家族基因有關(guān),再仔細(xì)一查,整個(gè)家族中共有9位親屬被篩查出癌癥。
過去的幾個(gè)月,28歲的賈姍姍(化名)和她家人們的經(jīng)歷就像過山車,困擾這個(gè)家族多年的一個(gè)謎終于被揭開。而這一切都多虧接診醫(yī)生的細(xì)心,整個(gè)過程就像警察在破案。
賈姍姍是東北人,去年被查出甲狀腺腫瘤,她在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做了甲狀腺切除和頸部淋巴結(jié)清掃手術(shù),病理提示是甲狀腺髓樣癌。
“我們看她的檢查結(jié)果,覺得不太對(duì)勁,她的一項(xiàng)指標(biāo),降鈣素特別高?!闭憬髮W(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院頭頸外科章德廣副主任醫(yī)師解釋,正常人的降鈣素在0到15之間,賈姍姍的是2000多,基本可以說是爆表了,“甲狀腺髓樣癌,伴術(shù)后降鈣素超標(biāo),一定是甲狀腺髓樣癌發(fā)生了轉(zhuǎn)移?!?/strong>
同時(shí),CT提示賈姍姍的左側(cè)腎上腺有一個(gè)2cm的腫瘤。于是,章德廣主任立刻想到了泌尿外科對(duì)腎上腺非常有研究的陳藝成副主任醫(yī)師。
“這很有可能是MEN2綜合征?!鄙垡莘蜥t(yī)院泌尿外科副主任醫(yī)師陳藝成接診后很果斷地說,于是,患者立即接受了RET基因突變的基因檢測(cè),結(jié)果證實(shí)了陳藝成醫(yī)師的推測(cè)?!斑@是一種發(fā)病率極低的疾病,是一種常染色體顯性遺傳病,具有家族遺傳性,它有兩個(gè)典型癥狀,患者有甲狀腺髓樣癌伴有腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤?!?br />
明確病因后就要制定治療方案,賈姍姍最終接受了腹腔鏡腎上腺切除加頸部腔鏡聯(lián)合胸腔鏡上縱膈淋巴結(jié)清掃術(shù),在國內(nèi)屬于首次。
賈姍姍治療結(jié)束后,故事并沒有到此為止,她的媽媽史女士也趕到了杭州。因?yàn)樵陉愃嚦舍t(yī)師和章德廣醫(yī)師的建議下,賈珊珊的家人們都做了基因檢測(cè)。
54歲的史女士在20多年前,也做過甲狀腺切除手術(shù),同樣沒有切除干凈。而且也一直沒有醫(yī)生提醒她關(guān)注腎上腺。
“這么多年,也沒有覺得什么不舒服,就是去年開始,會(huì)覺得心悸,出汗多,多數(shù)時(shí)候是半夜有這種癥狀,這個(gè)時(shí)候覺得自己脖子很粗,要坐起來,不然感覺就要過去了。但這種不舒服,來得快,去得也快,就幾秒鐘。我量過血壓,難受的時(shí)候有180,但是再量第二次第三次,它可能就又恢復(fù)正常了?!?br />
這么長時(shí)間內(nèi),史女士一直以為自己是更年期綜合征。
賈姍姍也說,她以前也出現(xiàn)過心慌,還有腹瀉,但覺得是某段時(shí)間內(nèi)太累了。
“其實(shí)都是因?yàn)槟I上腺腫瘤壓迫的原因?!标愃嚦山忉?,腫瘤壓迫到腎上腺,血壓飆升,表征就是心慌、心悸等。
檢查結(jié)果和基因檢測(cè)顯示,史女士也是MEN2綜合征,而且她是雙側(cè)腎上腺腫瘤,一側(cè)2厘米大,一側(cè)有5-6厘米。
陳藝成對(duì)史女士家族的病情做了一個(gè)簡單的梳理。
這一家發(fā)病的基本都是和史女士有血緣關(guān)系的:史女士的媽媽、史女士的哥哥、史女士的大女兒、史女士的外甥……初步篩查下來,包括史女士在內(nèi),共有9人都查出甲狀腺腫瘤,有些多年前也做過甲狀腺切除。但是對(duì)于腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤都沒有重視。
目前,在全省已經(jīng)跟蹤到了80多個(gè)MEN2家族。(記者 吳朝香 通訊員 王家鈴 李文芳)
過去的幾個(gè)月,28歲的賈姍姍(化名)和她家人們的經(jīng)歷就像過山車,困擾這個(gè)家族多年的一個(gè)謎終于被揭開。而這一切都多虧接診醫(yī)生的細(xì)心,整個(gè)過程就像警察在破案。
賈姍姍是東北人,去年被查出甲狀腺腫瘤,她在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做了甲狀腺切除和頸部淋巴結(jié)清掃手術(shù),病理提示是甲狀腺髓樣癌。
“我們看她的檢查結(jié)果,覺得不太對(duì)勁,她的一項(xiàng)指標(biāo),降鈣素特別高?!闭憬髮W(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院頭頸外科章德廣副主任醫(yī)師解釋,正常人的降鈣素在0到15之間,賈姍姍的是2000多,基本可以說是爆表了,“甲狀腺髓樣癌,伴術(shù)后降鈣素超標(biāo),一定是甲狀腺髓樣癌發(fā)生了轉(zhuǎn)移?!?/strong>
同時(shí),CT提示賈姍姍的左側(cè)腎上腺有一個(gè)2cm的腫瘤。于是,章德廣主任立刻想到了泌尿外科對(duì)腎上腺非常有研究的陳藝成副主任醫(yī)師。
“這很有可能是MEN2綜合征?!鄙垡莘蜥t(yī)院泌尿外科副主任醫(yī)師陳藝成接診后很果斷地說,于是,患者立即接受了RET基因突變的基因檢測(cè),結(jié)果證實(shí)了陳藝成醫(yī)師的推測(cè)?!斑@是一種發(fā)病率極低的疾病,是一種常染色體顯性遺傳病,具有家族遺傳性,它有兩個(gè)典型癥狀,患者有甲狀腺髓樣癌伴有腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤?!?br />
明確病因后就要制定治療方案,賈姍姍最終接受了腹腔鏡腎上腺切除加頸部腔鏡聯(lián)合胸腔鏡上縱膈淋巴結(jié)清掃術(shù),在國內(nèi)屬于首次。
賈姍姍治療結(jié)束后,故事并沒有到此為止,她的媽媽史女士也趕到了杭州。因?yàn)樵陉愃嚦舍t(yī)師和章德廣醫(yī)師的建議下,賈珊珊的家人們都做了基因檢測(cè)。
54歲的史女士在20多年前,也做過甲狀腺切除手術(shù),同樣沒有切除干凈。而且也一直沒有醫(yī)生提醒她關(guān)注腎上腺。
“這么多年,也沒有覺得什么不舒服,就是去年開始,會(huì)覺得心悸,出汗多,多數(shù)時(shí)候是半夜有這種癥狀,這個(gè)時(shí)候覺得自己脖子很粗,要坐起來,不然感覺就要過去了。但這種不舒服,來得快,去得也快,就幾秒鐘。我量過血壓,難受的時(shí)候有180,但是再量第二次第三次,它可能就又恢復(fù)正常了?!?br />
這么長時(shí)間內(nèi),史女士一直以為自己是更年期綜合征。
賈姍姍也說,她以前也出現(xiàn)過心慌,還有腹瀉,但覺得是某段時(shí)間內(nèi)太累了。
“其實(shí)都是因?yàn)槟I上腺腫瘤壓迫的原因?!标愃嚦山忉?,腫瘤壓迫到腎上腺,血壓飆升,表征就是心慌、心悸等。
檢查結(jié)果和基因檢測(cè)顯示,史女士也是MEN2綜合征,而且她是雙側(cè)腎上腺腫瘤,一側(cè)2厘米大,一側(cè)有5-6厘米。
陳藝成對(duì)史女士家族的病情做了一個(gè)簡單的梳理。
這一家發(fā)病的基本都是和史女士有血緣關(guān)系的:史女士的媽媽、史女士的哥哥、史女士的大女兒、史女士的外甥……初步篩查下來,包括史女士在內(nèi),共有9人都查出甲狀腺腫瘤,有些多年前也做過甲狀腺切除。但是對(duì)于腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤都沒有重視。
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