【byb.cn 】（來源：生命時(shí)報(bào)）評(píng)估宮內(nèi)狀況 確診先天疾病 羊水穿刺，抽血取代不了

　　首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院產(chǎn)科主任醫(yī)師 阮 焱

　　《生命時(shí)報(bào)》 2022-07-05 第1620期 第10版

　　隨著優(yōu)生優(yōu)育概念的普及，人們?cè)絹碓街匾晫?duì)胎兒染色體異常等遺傳疾病的篩查，各類基因檢測(cè)技術(shù)也愈發(fā)成熟。其中，孕期最常見的篩查手段就是羊水穿刺和無創(chuàng)DNA檢查了，么這兩種方法有何不同呢？

　　羊水穿刺又叫羊腔膜穿刺,是一種產(chǎn)前診斷方式。羊水細(xì)胞是來自胎兒的脫落細(xì)胞，具有與胎兒相同的遺傳信息。對(duì)羊水進(jìn)行檢測(cè)，可用于胎兒宮內(nèi)狀況的評(píng)估和胎兒疾病的診斷，如染色體疾病、遺傳代謝及宮內(nèi)感染性疾病等，是目前最常用的產(chǎn)前診斷技術(shù)。由于它是有創(chuàng)性操作，所以存在著一定風(fēng)險(xiǎn)，只有在必要時(shí)才會(huì)進(jìn)行。例如，35歲以上的高齡孕婦;曾生育過染色體異?；純赫?夫婦一方為染色體異常攜帶者或某種單基因病患;產(chǎn)前篩查結(jié)果屬高危人群;產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦;孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者;曾有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡史的孕婦;孕婦有環(huán)境致畸因素接觸史，尤其是孕婦活動(dòng)性TORCH（導(dǎo)致胎兒畸形的病原體）感染史的孕婦等。

　　無創(chuàng)DNA檢測(cè)是近些年發(fā)展起來的一種新型產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)。通過采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，從而檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾?。?1三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征）。由于對(duì)三大常見染色體疾病的檢出率較高，檢測(cè)手段更安全，因此無創(chuàng)DNA檢測(cè)受到了很多孕婦的青睞，甚至有人認(rèn)為有了它就不再需要羊水穿刺了。

　　實(shí)際上，無創(chuàng)DNA檢測(cè)雖有優(yōu)點(diǎn)，但無法完全取代羊水穿刺。鑒于當(dāng)前醫(yī)學(xué)檢測(cè)技術(shù)水平的限制和孕婦個(gè)體差異等原因，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)依然存在漏檢的可能性。若篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，孕婦也不應(yīng)草率終止妊娠，仍需要羊水穿刺進(jìn)行診斷。即便篩查為低風(fēng)險(xiǎn)，如在后期的產(chǎn)前檢查時(shí)高度懷疑胎兒有染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，仍需進(jìn)一步診斷，以免染色體異常胎兒出生。