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有什么別有病
近三成卵巢癌患者有基因突變

[事件] 作者 :byb.cn 日期:2016-11-17 00:01
【byb.cn 】(來源:北京晚報(bào))美國(guó)影星安吉麗娜·朱莉在查出自己BRCA基因突變后,預(yù)防性地切除了卵巢和乳腺。讓朱莉敢于如此“動(dòng)刀”的基因突變,在中國(guó)女性中常見嗎?
近日發(fā)布的我國(guó)首個(gè)大樣本多中心卵巢癌患者BRCA突變研究數(shù)據(jù)揭開了這個(gè)謎底:中國(guó)卵巢癌患者中,有28.45%的患者存在BRCA突變。專家意見,這些人的一級(jí)親屬在40歲最好也要做個(gè)基因檢測(cè)。
卵巢癌是婦科腫瘤中致死率最高的腫瘤。由于卵巢位于盆腔深處,早期又沒有明顯癥狀,因此,多數(shù)卵巢癌患者一經(jīng)發(fā)現(xiàn)就已經(jīng)進(jìn)入中晚期。BRCA是一種抑癌基因,一旦突變,癌細(xì)胞就失去了控制,大量繁殖。研究發(fā)現(xiàn),BRCA突變與卵巢癌的發(fā)生關(guān)系密切,一般人群的卵巢癌終生發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)約為1%,而BRCA1突變攜帶者的卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)可高達(dá)40%,BRCA2突變攜帶者的卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)可升高至11%至18%。BRCA檢測(cè)不僅為卵巢癌高危個(gè)體篩查提供重要參考數(shù)據(jù),對(duì)卵巢癌患者后期用藥也有指導(dǎo)意義。專家建議,年過40歲的女性如果家族中有BRCA突變的情況,最好也進(jìn)行相應(yīng)的檢測(cè)。(記者賈曉宏)
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