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如何盡早發(fā)現自閉癥
首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院保健中心副主任醫(yī)師 馬 揚
《生命時報》 2024-04-02 第1789期 第10版
自閉癥是一組以社交溝通障礙、興趣或活動范圍狹窄以及重復刻板行為為主要特征的神經發(fā)育性障礙,也就是說,自閉癥不是一個病,而是一組/一類疾病的統(tǒng)稱。目前自閉癥的具體發(fā)病機制尚不完全清楚,有研究表明,該病是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用引起了腦發(fā)育改變,尤其是腦神經聯結的改變而導致的。遺傳因素涉及多個基因以及基因組合間的相互作用,增加了患病風險但并非100%遺傳;環(huán)境因素如父母孕齡高,母親孕期有先兆流產、病毒感染,孩子出生窒息、低出生體重等,都會增加風險。
自閉癥是神經發(fā)育性疾病,而兒童神經發(fā)育具有可塑性,因此,早發(fā)現、早干預,對于改善自閉癥患兒的預后有積極作用。自閉癥表現多種多樣,有的不會說話,有的則滔滔不絕,有的與人沒有眼神對視,有的則一直盯著人看,有的不會指認圖片,有的則能背誦整本書。但大部分孩子由于社交動機缺乏、不足或不恰當,會伴隨語言問題,如語言發(fā)育遲緩(3歲了還不會說話),有的孩子雖然具備說話的能力,但運用語言的能力不足,無法在合適的場合說出合適的話。因此,自閉癥不都像字面意思表現的那樣,是不愿與別人交流,其核心癥狀是社會交往障礙,導致他們不能很好地融入集體環(huán)境。
自閉癥的表現是隨著兒童生長發(fā)育逐漸顯現出來的,不同年齡階段表現不太一樣。在嬰兒期即1歲以內,有些自閉癥的孩子已經表現出異常行為,包括:
1.極端的氣質與行為,有的特別容易哭鬧、很難安撫,有的過于安靜,完全不需要家長陪伴。
2.眼神接觸差,與他人甚至媽媽也沒有眼神接觸、對視,或者時間偏短。
3.對聲音反應差,叫自己名字時毫無反應。
4.互動差,如不愛跟媽媽玩“躲貓貓”“大眼瞪小眼”等游戲。
5.注視物體的興趣強于注視人的興趣,如不喜歡看媽媽的臉,更喜歡看眼前的物品。
6. 一直沒有手指指物的動作,比如9~10月齡以后,正常嬰兒會用手指指引家長看自己感興趣的物品,自閉患兒不會有這樣的動作。
7.不常發(fā)出咿咿呀呀的聲音, 2~3月齡的正常嬰兒經常發(fā)出“a ”“o”“ao”等聲音,6月齡后經常發(fā)出 “ma” “da” “ba”“dai”等,自閉患兒很少發(fā)出類似的聲音。
8.快樂情緒分享和互動性表達缺乏,比如不會沖媽媽笑等。
1~3歲有自閉癥的孩子以語言發(fā)育遲緩為主要表現,具體為聽不懂語言指令、對語言反應少、不理睬他人說話,或者出現語言倒退(原來已獲得的語言逐漸減少或停滯發(fā)展);不會用姿勢性語言如點頭搖頭表達需求,沒有或少有指物動作出現;與家人目光對視少,沒有共同關注,沒有模仿行為;有重復刻板行為,過度關注或癡迷于某一感興趣的物品或活動,如旋轉的物品、天氣預報,重復開門、打開水龍頭、只吃少數幾種食品等。
如果孩子有以上表現,建議及時就醫(yī)。自閉癥的診斷是個“系統(tǒng)工程”,需要由有經驗的專業(yè)醫(yī)師進行。如果確診自閉癥,家長需要做好以下四件事。
一是了解孩子的腦發(fā)育水平,學會看發(fā)育評估報告,了解孩子除了社交、語言等問題外,是否還伴隨其他能力發(fā)育遲緩。
二是了解孩子的口腔功能、視力、聽力、感知覺發(fā)育水平。
三是了解接下來需要干預的核心內容,最好能列出近期干預計劃。
四是了解孩子是否需要進一步做病因學檢查,包括頭顱核磁、血液學標記物、遺傳代謝檢查等。
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