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有什么別有病
兩類高血脂會遺傳
[事件] 作者 :byb.cn 日期:2024-10-13 00:01
【byb.cn 】(來源:生命時報)父母帶致病基因 皮膚常有黃色瘤 兩類高血脂會遺傳
家族性高膽固醇血癥是一種常見的常染色體顯性遺傳代謝性疾病。如果父母都攜帶致病基因,且都遺傳給下一代,子代低密度脂蛋白膽固醇會升高6~8倍。患者童年時,體內(nèi)的膽固醇會在皮膚和肌腱等部位沉積,表現(xiàn)為肌腱、皮膚黃色瘤,若不及時干預(yù),20歲前就可能出現(xiàn)心梗、腦梗等嚴(yán)重動脈粥樣硬化疾病。如果父母中的一方將致病基因遺傳給孩子,子代低密度脂蛋白膽固醇會升高2~3倍,其血膽固醇水平在20~30歲甚至更年輕時就可能升高。大多數(shù)患家族性高膽固醇血癥的人屬于后者。
家族性高甘油三酯血癥是一大類常染色體顯性遺傳疾病,臨床主要表現(xiàn)為軀干和四肢部分區(qū)域暴發(fā)性生長黃色瘤、視網(wǎng)膜脂血癥、胰腺炎反復(fù)發(fā)作等?;颊叩母视腿ニ酵ǔT趦和瘯r期正常,成年后升高2~6倍。
生活中,如果出現(xiàn)以下幾種情況,建議年齡超過18歲就每年監(jiān)測血脂。
①父母血脂非常高。隨著年齡增長,高脂血癥發(fā)病率可能升高。但如果父母的血脂(包括膽固醇或者甘油三酯)值是正常值的幾倍以上,尤其是在年輕時血脂就升高,提示可能遺傳給子女。
②父母早發(fā)冠心病、腦梗死。冠心病、腦梗死在老年人中的發(fā)病率較高,如果父親55歲前或母親65歲前診斷冠心病、腦梗死或大動脈疾病,子女就屬于早發(fā)動脈粥樣硬化疾病家族史者。
③有黃色瘤、角膜弓者。黃色瘤不是腫瘤,是由于過多血脂沉積于皮下組織,致皮膚表面突出,因脂質(zhì)呈黃色而被稱為黃色瘤。它常見于眼瞼處,呈扁平狀,或者出現(xiàn)在肘部或膝下肌腱處,呈結(jié)節(jié)狀(一般如黃豆大?。?。同時,膽固醇沉積于角膜周緣,形成白色不透明環(huán),被稱為角膜弓。有黃色瘤、角膜弓者,也需盡早檢測血脂情況。
如果發(fā)現(xiàn)有家族性高脂血癥,可從以下幾個方面著手防治。一是養(yǎng)成健康的作息,合理飲食,規(guī)律鍛煉。二是遵醫(yī)囑使用降脂藥物,使血脂達(dá)標(biāo)。一般先從單藥治療,包括他汀類、麥布類、貝特類;如果控制不住,可聯(lián)合用藥,如他汀類聯(lián)合麥布類、他汀類聯(lián)合貝特類等;如果血脂依然無法控制或有用藥禁忌,可注射降脂針,如依洛尤單抗、阿里西尤單抗、英克司蘭等。三是治療時定期監(jiān)測各項指標(biāo),包括血脂、肝腎功能、血糖等,如有不適要及時就醫(yī)。
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬同仁醫(yī)院心內(nèi)科主任醫(yī)師 蔣 利
《生命時報》 2024-09-20 第1834期 第17版
家族性高膽固醇血癥是一種常見的常染色體顯性遺傳代謝性疾病。如果父母都攜帶致病基因,且都遺傳給下一代,子代低密度脂蛋白膽固醇會升高6~8倍。患者童年時,體內(nèi)的膽固醇會在皮膚和肌腱等部位沉積,表現(xiàn)為肌腱、皮膚黃色瘤,若不及時干預(yù),20歲前就可能出現(xiàn)心梗、腦梗等嚴(yán)重動脈粥樣硬化疾病。如果父母中的一方將致病基因遺傳給孩子,子代低密度脂蛋白膽固醇會升高2~3倍,其血膽固醇水平在20~30歲甚至更年輕時就可能升高。大多數(shù)患家族性高膽固醇血癥的人屬于后者。
家族性高甘油三酯血癥是一大類常染色體顯性遺傳疾病,臨床主要表現(xiàn)為軀干和四肢部分區(qū)域暴發(fā)性生長黃色瘤、視網(wǎng)膜脂血癥、胰腺炎反復(fù)發(fā)作等?;颊叩母视腿ニ酵ǔT趦和瘯r期正常,成年后升高2~6倍。
生活中,如果出現(xiàn)以下幾種情況,建議年齡超過18歲就每年監(jiān)測血脂。
①父母血脂非常高。隨著年齡增長,高脂血癥發(fā)病率可能升高。但如果父母的血脂(包括膽固醇或者甘油三酯)值是正常值的幾倍以上,尤其是在年輕時血脂就升高,提示可能遺傳給子女。
②父母早發(fā)冠心病、腦梗死。冠心病、腦梗死在老年人中的發(fā)病率較高,如果父親55歲前或母親65歲前診斷冠心病、腦梗死或大動脈疾病,子女就屬于早發(fā)動脈粥樣硬化疾病家族史者。
③有黃色瘤、角膜弓者。黃色瘤不是腫瘤,是由于過多血脂沉積于皮下組織,致皮膚表面突出,因脂質(zhì)呈黃色而被稱為黃色瘤。它常見于眼瞼處,呈扁平狀,或者出現(xiàn)在肘部或膝下肌腱處,呈結(jié)節(jié)狀(一般如黃豆大?。?。同時,膽固醇沉積于角膜周緣,形成白色不透明環(huán),被稱為角膜弓。有黃色瘤、角膜弓者,也需盡早檢測血脂情況。
如果發(fā)現(xiàn)有家族性高脂血癥,可從以下幾個方面著手防治。一是養(yǎng)成健康的作息,合理飲食,規(guī)律鍛煉。二是遵醫(yī)囑使用降脂藥物,使血脂達(dá)標(biāo)。一般先從單藥治療,包括他汀類、麥布類、貝特類;如果控制不住,可聯(lián)合用藥,如他汀類聯(lián)合麥布類、他汀類聯(lián)合貝特類等;如果血脂依然無法控制或有用藥禁忌,可注射降脂針,如依洛尤單抗、阿里西尤單抗、英克司蘭等。三是治療時定期監(jiān)測各項指標(biāo),包括血脂、肝腎功能、血糖等,如有不適要及時就醫(yī)。
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